מחלקה: הנדסת ביוטכנולוגיה​
סטודנט: נופר וגנר  
מנחים: אריאל קושמרו ואוהד בירק


​המחקר התחיל בעקבות משפחה שהגיעה למרפאת גנטיקה בסורוקה לאחר שעברו שתי הפלות של עוברים לאחר שזיהו במהלך בדיקות הריון התפתחות לקויה בעובר. אנופתלמיה היא חלק מתופעה הנקראת קולובומה שהיא הפרעה מסוימת בהתפתחות העין. ההפרעה יכולה להיות מיקורתלמיה, שהיא עין קטנה יותר, במידה משמעותית, או אנופתלמיה שהיא מחסור מוחלט של העין. הפרויקט שם דגש על ההיבט הגנטי ומציאת המוטציה הגורמת לפתולוגיה זו. שאלת המחקר הנשאלת היא קודם כל מהי המוטציה האחראית למחלה ושנית, עד כמה היא נפוצה באוכלוסייה. הגן OTX2 ידוע כאחראי ליצירת אזורים חושיים בהתפתחות העוברית, כולל העין. החיפוש התמקד סביב הגן הזה, ולאחר בדיקת הגנום כולו, התגלתה המוטציה הספציפית שגרמה לעיניים הלא מפותחות. תוצאות ניסויי RFLP חשפו אחוז משמעותי מאוכלוסיית מוצא מרוקאי הנושאת את המוטציה באופן רצסיבי. יצירת מודל של עכברי CRISPR הטרוזיגוטיים למחלות שימשה ככלי אישור לשאלת המחקר, לאחר צפייה בפנוטיפ של הדור הבא.​