מחלות גנטיות נדירות – מפנוטיפ לגן ולמסלולים מולקולריים

הכנס הראשון של מרכז הידע הלאומי למחלות נדירות / יתומות

בשיתוף משרד המדע והטכנולוגיה

מרכז הידע הלאומי למחלות נדירות / יתומות הינו מרכז ידע תשתיתי שהוקם על ידי אוניברסיטת בן-גוריון בנגב בשיתוף משרד המדע והטכנולוגיה במטרה להעמיד לרשות כלל קהילת המדע בישראל את התשתית הייחודית הנדרשת למחקר מתקדם בתחום מחלות נדירות / יתומות. זאת באמצעות ידע ומיומנות מקצועיים ייחודיים, מעבדות מחקר ייעודיות ותשתיות מיחשוב מתקדמות.

בראש המרכז עומד פרופ' אוהד בירק, ראש המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש המעבדה לגנטיקה של האדם ע"ש מוריס קאהן בפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון. מנהלת המרכז היא ד"ר ורד כספי, ראש היחידה לביואינפורמטיקה, אוניברסיטת בן גוריון. בנוסף, שותפים במרכז חוקרים מובילים מאוניברסיטת בן-גוריון שתחום מחקרם מחלות יתומות / נדירות באדם ובחיות מודל.

במרכז עומדים לרשות קהילת החוקרים בארץ צוות מיומן הכולל ביואינפורמטיקאים, גנטיקאים מנוסים, וצוות מגוון של חוקרים בביולוגיה מולקולרית, מבנית והתפתחותית.

בתאריך 17 במאי ייערך בבית החולים סורוקה הכנס הראשון מטעם מרכז הידע, אשר יציג את ההיבטים השונים של חקר מחלות גנטיות נדירות המבוצע במרכז: החל מהמחקר הגנטי באדם וניתוח הנתונים הביואינפורמטי, דרך מחקרי המשך בחיות מודל כגון נמטודות (C. elegans), דגי  זברה, זבוב הדרוזופילה ועכברים, ועד מחקרים בתאי גזע בתרבית שמקורם בתאי עור של החולים.

הכנס מיועד לרופאים מכל התחומים, גנטיקאים קליניים, יועצים גנטיים
ומדענים בעלי עניין בגנטיקה של מחלות נדירות / יתומות.

תוכנית הכנס

 פרטים מלאים והרשמה באתר הכנס >>