מרכז הידע הלאומי למחלות נדירות / יתומות הינו מרכז ידע תשתיתי שהוקם על ידי אוניברסיטת בן גוריון בשיתוף משרד המדע והטכנולוגיה במטרה להעמיד לרשות כלל קהילת המדע בישראל את התשתית הייחודית הנדרשת למחקר מתקדם בתחום מחלות נדירות / יתומות. זאת באמצעות ידע ומיומנות מקצועיים ייחודיים, מעבדות מחקר ייעודיות ותשתיות מיחשוב מתקדמות.
בראש המרכז עומד פרופ' אוהד בירק, ראש המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש המעבדה לגנטיקה של האדם ע"ש מוריס קאהן בפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון. במרכז שותפים חוקרים מובילים מאוניברסיטת בן גוריון שתחום מחקרם מחלות יתומות / נדירות באדם ובחיות מודל.
במרכז עומדים לרשות קהילת החוקרים בארץ צוות מיומן הכולל ביואינפורמטיקאים, גנטיקאים מנוסים, וצוות מגוון של חוקרים בביולוגיה מולקולרית, מבנית והתפתחותית - כולם בעלי תואר Ph.D.
המרכז החל את פעילותו באוגוסט 2017.