​מרכז הידע הלאומי למחלות נדירות / יתומות נותן מענה כולל ומקיף למחקר מחלות נדירות / יתומות, לחוקרים מרחבי הארץ מן האקדמיה, בתי חולים, מוסדות מחקר ממשלתיים והתעשייה.

שירותי המרכז כוללים:

  1. ייעוץ בתכנון המחקר, כולל כמה ואילו פרטים לבדוק ובאיזה אופן

  2. ייעוץ והכוונה בנוגע לריצוף הדגימות בטכנולוגיית (​​Next Generation Sequencing -NGS) - ברמת אקסום או גנום. הריצוף עצמו יבוצע במעבדות חיצוניות ויסובסד על ידי המרכז

  3. היברידיזציית שבבי דנ"א  לצורך SNP and CNV Genotyping

  4. ניתוח נתונים ביואינפורמטי, משלב עיבוד הרצפים הגולמיים ועד אנוטציה ותיעדוף של הוריאנטים, ואנליזה פונקציונלית ומערכתית של הגנים שיימצאו. כמו כן יבוצעו הצלבות של המידע שיתקבל מטכנולוגיות שונות (כגון שבבי דנ"א וריצוף), ותבוצע השוואה למידע ממאגרי מידע פומביים

  5. הקמה ואחזקה של מאגר מידע של הוריאנטים שיימצאו בדגימות אנושיות ישראליות במסגרת עבודת המרכז, ושימוש בו לצורך סינון וריאנטים בדגימות חדשות שיתקבלו

  6. ולידציה של הוריאנטים באמצעות ריצוף Sanger

  7. אנליזות סגרגציה, תוך שימוש באנזימי רסטריקציה ו/או ריצוף Sanger

  8. ייעוץ אודות מחקרי המשך בתרביות תאים ובחיות מודל, ובמידת הצורך, הפניה לשיתוף פעולה עם חוקרי המרכז

  9. ייעוץ בנוגע לצעדים ראשונים של פיתוח תרופה בהתבסס על מטרות שיזוהו במחקר, והפניה להמשך עבודה מול המכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב או גופים אחרים

  10. סדנאות והדרכות