מיהו קהל היעד?
המרכז פונה לקהל יעד מגוון הכולל:
* חוקרים באקדמיה העוסקים במחקר גנטי קליני/בסיסי
* רופאים גנטיקאים
* רופאים מתחומים שונים (כולל רופאים נוירולוגים, רופאי ילדים, פסיכיאטריה ועוד).
המחקר יכול להתבצע במקרים בהם יש חולה אחד, מספר חולים במשפחה או מספר חולים ממשפחות שונות בעלי פנוטיפ/ביטוי קליני משותף.
מתי כדאי לפנות?
* מחקר עבור חולים שלא עברו ברור גנטי ואין אבחנה מולקולרית.
* מחקר עבור חולים ללא אבחנה מולקרית שבוצע אצלם ברור גנטי חלקי כגון ריצוף סט מוגבל של גנים, שבבי דנ"א ואנליזות תאחיזה.
* מחקר עבור חולים ללא אבחנה מולקולרית שבוצע אצלם ריצוף נרחב כולל ריצוף אקסומי/גנומי (WES/WGS) ולא נמצא הגורם למחלה.
* מקרים בהם קיימת רשימת גנים חשודים שקשורים למחלה אך לא בוצעה ולידציה.
* מקרים בהם זוהתה המוטציה והגן שגורמים למחלה ורוצים להמשיך לברור המנגנון.
