מחלה יתומה/נדירה מוגדרת כמחלה שאחוז החולים בה נמוך מ- 1% באוכלוסייה הכללית. כיום כ-6,000 מחלות מוגדרות יתומות או נדירות, עם מספר קטן של חולים. בהתאם, הפוטנציאל הכלכלי לפיתוח תרופות או טיפולים כמו גם יכולת גיוס השקעות של חברות תעשייתיות נמוכים. עם זאת, עדיין כ- 6% מאוכלוסיית העולם וכ-60,000 חולים בישראל סובלים מאחת המחלות היתומות.
חשיבותם הגדולה של מחקרים העוסקים במחלות נדירות / יתומות היא בכך שהם מאפשרים לזהות מוטציות הגורמות למחלות, ועל ידי כך לתרום לאבחונם המוקדם. יתרה מזאת, מחקרים אלה מאפשרים לזהות מסלולים ביולוגיים חדשים המעורבים בהתפתחות ובפעילות המולקולרית של גוף האדם, בתנאי בריאות וחולי, ותורמים לזיהוי חלבונים העשויים להוות מטרה לתרופות חדשות. בעשור האחרון, ריצוף גנומי של דגימות אנושיות, בין אם אקסומים בלבד או גנום שלם, תרם תרומה שלא תסולא בפז ליכולתנו לפענח את הבסיס המולקולרי של מחלות נדירות ויתומות.
כדי לחזק ולבסס את תשתית המחקר המדעי במדינת ישראל בתחום המחלות הנדירות / היתומות, יזם משרד המדע והטכנולוגיה את הקמת מרכז הידע הלאומי באוניברסיטת בן גוריון. מטרתו העיקרית של מרכז הידע היא להעמיד לרשות כלל קהילת החוקרים בארץ (באקדמיה ובתעשייה) את התשתית הייחודית הנדרשת למחקר מתקדם בתחום זה. מרכז הידע בנוי על מתן שירות מדעי-מחקרי על בסיס תגליות מדעיות עדכניות וכלים ביואינפורמטיים חדשניים. המרכז מחויב במתן שירות שמשמעותו העמדת התשתית והידע לרשות כל מדען וחוקר בישראל, וזאת באמצעות ידע ומיומנות מקצועיים ייחודיים, מעבדה ייעודית ותשתיות מיחשוב מתקדמות.
מרכז הידע הלאומי למחלות נדירות / יתומות יתן מענה כולל ומקיף למחקר מחלות נדירות / יתומות, לחוקרים מרחבי הארץ מן האקדמיה, בתי חולים, מוסדות מחקר ממשלתיים והתעשייה.
