תגלית: חוקרים גילו תפקיד פונקציונאלי של מוטציות ב-DNA המיטוכונדרי שחלו טרם נדידת האדם מאפריקה

 

במהלך 30 השנים האחרונות חוקרים רבים התייחסו ל-37 הגנים שב-DNA המיטוכונדרי כמתעדי קצב שינויים בלבד. כעת הראו החוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון בנגב כי למוטציות העתיקות ב-DNA המיטוכונדרי יש השפעה בקרתית על פעילות המיטוכונדריה באופן שונה אצל אפריקנים לעומת בני אדם שאינם אפריקניים.

המיטוכונדריה, אברונים עתיקים דמויי חיידק, נחשבים ספקי האנרגיה העיקריים של התא. האנרגיה המיוצרת במיטוכונדריה מאפשרת לנו לחשוב, לשמוע, לראות ולנוע. מוטציות מיטוכונדריות שהתרחשו במהלך 150,000~ שנות האבולוציה של האדם המודרני, שינו את החומר הגנטי במיטוכונדריה ועיצבו את הנוף הרגולטורי של אברון זה.

פרופ' דן מישמר והסטודנטים טל כהן ולירון לוין ממעבדתו, בחרו בגישה בלתי מוטית לחקר ביטוי גנים (RNA-seq) בקבוצה גדולה של פרטים (454) וגילו כי דגם ביטוי הגנים המקודדים ב-DNA המיטוכונדרי שונה בין אפריקנים לאלה שאינם אפריקניים (בעיקר אירופאים). במסגרת האנליזה של החוקרים, הוצע מנגנון אפשרי העומד בבסיס ההבדלים שתוארו, ומערב חלבונים קושרי RNA. ממצאים אלה התפרסמו לאחרונה בכתב העת PLoS Genetics.

 

במשך למעלה משלושה עשורים התייחסו למוטציות המגדירות שונות אוכלוסייתית ב-DNA המיטוכונדרי כניטרליות, ועל כן נחשבו כשינויים שהצטברו לאורך זמן מבלי להשפיע על פעילות. מחשבה זו הובילה לשימוש בשונות הגנטית המיטוכונדרית כסמן לנדידת אוכלוסיות במהלך האבולוציה. נראה כי יש להעריך מחדש את הגישה הזאת לאור הממצאים של המחקר. שימוש בכלים המאפשרים איתור שינויים קטנים ב-DNA המיטוכונדרי, אפשר לפרופ' מישמר ולצוות מעבדתו לאתר את הפוטנציאל שלהם להשפיע על פעילות.

"היות שממצאינו משנים את הגישה אל התפקיד שאותו שיחקה השונות הגנטית ב-DNA המיטוכונדרי במהלך האבולוציה של האדם, הממצאים ימשכו את תשומת ליבם של גנטיקאים של אוכלוסיות, ביוכימאים, חוקרי אבולוציה, ארכיאולוגים, אנתרופולוגים ואף גניאלוגים אוטודידקטים”, הוא מוסיף.

פרופ' מישמר עומד בראש המרכז האוניברסיטאי לאבולוציה גנומית ורפואית, והינו חבר סגל בכיר במחלקה למדעי החיים בפקולטה למדעי הטבע. המחקר מומן על-ידי מענקי מחקר מהקרן הישראלית למדעים, מהקרן הדו-לאומית ומקרן של יחידת מדעי החיים בצבא האמריקאי.