קבוצת מחקר, בראשותו של פרופ' אוהד בירק, ראש המעבדה ע"ש מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב והפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן־גוריון ומנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה, מצאה גן שפגם בו גורם לחסימת מעיים מולדת. חסימת מעיים נגרמת מסיבות שונות שחלקן כרוכות בנטייה גנטית. במקרים קיצוניים, כמו בחלק מהמקרים של מחלת CF (ציסטיק פיברוזיס), מופיעה אף חסימת מעיים מולדת.
מדובר בגן GUCY2C שמקודד לחלבון שדרוש לשפעול הגן שמעורב במחלתCF במעיים. גן זה מתבטא רק במעי, ולכן מוטציה בו פוגמת בפעילות הגן ל־CF רק במעיים וגורמת לחסימת מעיים מולדת, אך לא לשאר התופעות של מחלת ה־CF. מוטציות בגן זה נמצאו בשני שבטים בדווים בנגב, שבהם נמצאו מקרים של חסימת מעיים מולדת ללא כל עדות למחלת CF.
מעניין לציין, שעכברי מעבדה שלהם מוטציה בגן GUCY2C, חסינים למחלת שלשול זיהומי: בעוד שהדבקת עכברים בחידקי Ecoli גורמת לשלשול ולמוות, עכברים שלהם מוטציה בגן זה עמידים לשלשול ונשארים בחיים.
על־פי ממצאים אלו, ייתכן שלמוטציות בגן GUCY2C באוכלוסיה הבדווית ששוכנת במשך אלפי שנים במדבר, קיים יתרון אבולוציוני ועמידות מוגברת למחלות שלשול ולאיבוד נוזלים בתנאי המדבר. יצוין עוד, שבמאמר שקבוצת מחקר אחרת מפרסמת בימים אלה, נמצא שמוטציה אחרת באותו גן אינה גורמת לפגיעה בתפקודו אלא להפך – היא גורמת לפעילות יתר שלו ועקב כך לנטייה מולדת לשלשול. מכאן, שפעילות גן זה ושונות גנטית בו משפיעות על המאזן של עצירות מול שלשול במקרים קיצוניים. בימים אלה ממשיכה קבוצת המחקר של פרופ' אוהד בירק במחקר, במטרה לברר האם שונות עדינה בגן זה באוכלוסיה משפיעה על קיום נטייה לשלשול או לעצירות באוכלוסיה הכללית.
עבודת המחקר, שמתפרסמת בימים אלה בכתב העת המוביל American Journal of Human Genetics, בוצעה במסגרת עבודת הדוקטורט של ד"ר הילה רומי מקבוצת המחקר בראשות פרופ' אוהד בירק. עוד השתתפו במחקר רופאים בכירים מהחטיבה לרפואת ילדים בסורוקה: ד"ר דניאלה לנדאו, ד"ר ברוך ירושלמי, ד"ר סולימאן אלקרינאוי וד"ר ניצה נוימן-היימן.
קבוצת המחקר של פרופ' בירק מצאה עד כה את הגנים ואת מנגנון המחלה ביותר מ־ 20 מחלות בבני אדם.
