חוקרים מהפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון בנגב ומהיחידה להפריה חוץ גופית בבית החולים האוניברסיטאי סורוקה, גילו מוטציה גנטית חדשה הגורמת לחוסר ייצור תאי זרע בקרב גברים שמשמעה היעדר פוריות.
כ-5% מהגברים סובלים מחוסר פוריות וכ-1% מהם יסבול מחוסר ייצור תאי זרע בזירמה, אם כי הסיבות לכך עדיין בגדר תעלומה. המחקר החדש המשותף, אשר בוצע על ידי מספר חוקרים שבראשותם פרופ' רותי פרברי ופרופ' מחמוד חליחל מהמחלקה למיקרוביולוגיה, אימונולוגיה וגנטיקה על שם שרגא סגל ז"ל והמרכז לחקר פוריות וחנוך ברביה, הוביל לזיהוי מוטציה הגורמת להעדר יצור זרעים בעלי יכולת הפרייה בגן שתפקידו בשימור שלמות הדנא בזרע. צוות הרופאים שהשתתף במחקר הובל על ידי פרופ' איתן לוננפלד, ראש החטיבה לגינקולוגיה ומיילדות והמרכז לחקר פוריות וחנוך ברביה. המחקר התפרסם בעיתון הגנטי המוביל Journal of Medical Genetics . המחברת הראשונה של המאמר היא מראם ערפאת, מקבוצתה של פרופ' רותי פרברי.
המחקר התאפשר אודות לאפיון גנטי של חמישה גברים ממשפחה אחת אשר סבלו מאותה בעיה ועברו בעבר ברור גנטי וברור אי-פוריות, כמקובל, מבלי שנמצא ההסבר לתופעה. האפיון הגנטי חשף אצל אותם גברים חוסר זרע בזירמה ועיכוב ברקמת האשך ביצירת זרע פורה (spermatogenic arrest), דבר המונע כיום הפריית ביציות.
תוצאות אלו קושרות לראשונה פגיעה בגן זה והפרעות באדם. בהבנתו, ניתן יהיה לבצע אבחון גנטי מדויק בגברים חסרי זרע, שעד עתה לא נמצאה אצלם הסיבה להעדר הזרע בזירמה ולתת להם יעוץ באשר לדרכי הטיפול בניסיון להרות. בנוסף, מחקר זה שופך אור על ההבנה הבסיסית של המנגנון המאפשר ייצור תאי זרע באשך.
