הכנס הראשון של מרכז הידע, בנושא "מחלות גנטיות נדירות / יתומות - מפנוטיפ לגן ולמסלולים מולקולריים", נערך בתאריך 17.5.2018 באולם וילהלמינה כהן, החטיבה לרפואת ילדים, המרכז הרפואי סורוקה.
להלן פרטים אודות הכנס:
Rare / orphan genetic diseases
From phenotype to gene to molecular pathways
May 17, 2018
Wilhelmina Cohen Auditorium, Pediatric Division, Soroka Medical Center, Beer-Sheva
The availability of whole exome / genome sequencing enables identification of the molecular basis of many orphan diseases. However, in many cases the sequencing results are inconclusive, and further research is needed to unravel the disease gene along with downstream mechanisms of the disease.
The National Knowledge Center for Rare/Orphan Diseases, financed by the Ministry of Science and headed by Prof. Ohad Birk, has been established at Ben-Gurion University to facilitate this research, and make it accessible to physicians and scientists of all disciplines.
The conference will showcase all aspects of studies of rare diseases, available through the Center: from human genetics and bioinformatics studies, to generation of disease model systems in C. elegans, zebrafish, Drosophila and mice, to generation and studies of patients stem cells from skin fibroblasts.
בנוסף, המרכז יערוך סדנאות והדרכות תקופתיות. לקבלת מידע אודותן מומלץ להרשם לרשימת התפוצה.
