המחלה
שני בני הזוג ממוצא
אשכנזי מלא או חלקי
שני בני הזוג ממוצא מרוקאי
או טוניסאי מלא או חלקי
שני בני הזוג ממוצא
לובי מלא או חלקי
שני בני הזוג ממוצא
עירקי מלא או חלקי
שני בני הזוג ממוצא
פרסי מלא או חלקי
X שביר
SMA
ציסטיק פיברוזיס (CF)
טיי זקס
 
 
PCCA
 
 
דיסאוטונומיה משפחתית
 
 
 
 
קאנוואן
 
 
 
 
תסמונת בלום
 
 
 
 
פאנקוני אנמיה מסוג C
 
 
 
 
פאנקוני אנמיה מסוג A
 
 
 
אטקסיה טלאנגיאקטזיה
 
 
 
מוקוליפידוזיס מסוג 4 (ML4)
 
 
 
 
נימן פיק מסוג A
 
 
 
 
מחלת אגירת גליקוגן מסוג A1
 
 
 
 
תסמונת אשר
 
 
 
 
תסמונת ג'וברט
 
 
 
 
מחלת קוסטף
 
 
 
 
MLC-1
 
 
 
 
אשר סוג 2A
 
 
 
 

 

שימו לב: הרשימה בטבלה הינה חלקית, מתעדכנת כל הזמן ואיננה מהווה תחליף ליעוץ בעת הבדיקה. הבדיקות המומלצות נקבעות על פי המוצא של שני בני הזוג. לפני כל הריון יש לבדוק שוב אם לא נוספו בדיקות מומלצות נוספות. בדיקת נשאות ל-X שביר מבוצעת אצל נשים מכל העדות.

  • לגבי המחלות הרצסיביות שבטבלה: רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה יש סיכון (25%) למחלה בכל צאצא של בני הזוג. לכן אנו בודקים נשאות רק לאותן מחלות שידוע שקיימות במוצא (המלא או החלקי) של שני בני הזוג. למשל, מחלת טיי זקס קיימת ביהודים אשכנזים וביוצאי מרוקו אך לא ביהודי אירן. לכן, אם אחד מבני הזוג אשכנזי והשני מיהדות מרוקו נבדוק למחלה זו. אם אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי והשני מיהדות אירן לא נבדוק למחלה זו.
  • מחלות נוספות שניתן לבדוק הן, בין השאר: נשאות למוטציות השכיחות לחרשות ביוצאי כל העדות; ICCA ביהדות קווקז; MLD ביהדות תימן; HIBM ביהדות אירן.

gen.PNG